วันเสาร์ที่ 25 กรกฎาคม พ.ศ. 2552

ศัพท์ทางพันธุศาสตร์ที่ควรรู้จัก
1. ยีน(gene) คือ ลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม โครโมโซมของคนเรามี23คู่และยีนมีอยู่ประมาณ 50,000 ยีน ยีนเหล่านี้กระจายอยู่ในโครโมโซมแต่ละคู่จะควบคุมการถ่ายทอดลักษณะไปสู่ลูกได้ประมาณ 50,000 ลักษณะ
2. แอลลีล(allele) คือ ยีนที่เป็นคู่เดียวกันเรียกว่าเป็น แอลลีลิก(allelic)ต่อกันหมายความว่าแอลลีลเหล่านั้นจะมีตำแหน่ง เดียวกันบนโครโมโซมที่เป็นคู่กัน(homologous chromosome)
3. เซลล์สืบพันธุ์(gamete) หมายถึง เซลล์เพศ(sex cell)ทั้งไข่(egg)และอสุจิหรือ(sperm)
4. จีโนไทป์(genotype) หมายถึง ยีนที่ควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิตเช่นTT,tt,Tt
5. ฟีโนไทป์(phenotype) หมายถึง ลักษณะที่ปรากฏออกมาให้เห็นซึ่งเป็นผลจากการแสดงออกของจีโนไทป์นั่นเอง เช่น TT,Tt มีจีโนไทป์ต่างกันแต่มีฟีโนไทป์เหมือนกัน คือ เป็นต้นสูงทั้งคู่
6. ฮอมอไซโกต(homozygote) หมายถึง คู่ของแอลลีลซึ่งเหมือนกัน เช่น TT จัดเป็นฮอมอไซกัสโดมิแนนต์(homozygous dominant ) เนื่องจากลักษณะทั้งคู่เป็นลักษณะเด่นหรือ tt จัดเป็นฮอมอไซกัสรีเซสซีฟ(homozygous recessive) เนื่องจาก ลักษณะทั้งคู่เป็นลักษณะด้อย ลักษณะที่เป็นฮอมอไซโกตเราเรียกว่า พันธุ์แท้
7. เฮเทอร์โรไซโกต(heterozygote) หมายถึง คู่ของแอลลีลที่ไม่เหมือนกันเช่น Tt ลักษณะของเฮเทอร์โรไซโกตเรียกว่าเป็นพันทาง
8. ลักษณะเด่น(dominant) คือ ลักษณะที่แสดงออกเมื่อเป็นฮอมอไซกัสโดมิแนนต์และเฮเทอร์โรไซโกต9. ลักษณะด้อย(recessive) คือ ลักษณะที่จะถูกข่มเมื่ออยูในรูปของเฮเทอร์โรไซโกตและจะแสดงออกเมื่อเป็นฮอมอไซกัสรีเซสซีฟ
10. ลักษณะเด่นสมบูรณ์(complete dominant) หมายถึง การข่มของลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็นไปอย่างสมบูรณ์ทำให้ พีโนไทป์ของฮอมอไซกัส โดมิเนนท์และเฮเทอร์โรไซโกตเหมือนกันเช่น TT จะมีพีโนไทป์เหมือนกับ Tt ทุกประกอบ
11. ลักษณะเด่นไม่สมบูรณ์(incomplete dominant) เป็นการข่มกันอย่างไม่สมบูรณ์ทำให้เฮเทอร์โรไซโกตไม่เหมือนกับฮอมอ ไซกัสโดมิแนนท์ เช่น การผสมดอกไม้สีแดงกับดอกไม้สีขาวได้ดอกสีชมพูแสดงว่าแอลลีลที่ควบคุมลักษณะดอกสีแดงข่มแอลลีลที่ควบ คุมลักษณะดอกสีขาวได้ไม่สมบูรณ์
12. ลักษณะเด่นรวม(co-dominant) เป็นลักษณะที่แอลลีลแต่ละตัวมีลักษณะเด่นกันทั้งคู่ข่มกันไม่ลงทำให้ฟีโนไทป์ของเฮเทอร์ โรไซโกตแสดงออกมาทั้งสองลักษณะ เช่น หมู่เลือด AB ทั้งแอลลีลIAและแอลลีลIBจะแสดงออกในหมู่เลือดทั้งคู่
13.เทสต์ ครอส(test cross) เป็นการผสมระหว่างต้นที่มีฟีโนไทป์เด่นกับต้นที่มีฟีโนไทป์ด้อย เพื่อต้องการทราบว่าต้นลักษณะ เด่นเป็นลักษณะพันธุ์แท้หรือพันธุ์ทาง ถ้าหากต้นที่ผสมซึ่งเป็นลักษณะด้อยนั้นเป็นพ่อแม่จะเรียกการผสมแบบแบค ครอส(back cross)
14. คารีโอไทป์(karyotype) คือ การศึกษาโครโมโซมโดยการถ่ายภาพแล้วนำภาพถ่ายของโครโมโซมมาจัดเรียงเข้าคู่กันและแบ่ง เป็กลุ่มๆได้
15. การถ่ายทอดพันธุกรรมลักษณะเดียว(monohybrid cross)เป็นการผสมพันธุ์ซึ่งเราคำนึงถึงลักษณะเพียงลักษณะเดียวและ มียีนควบคุมอยู่เพียงคู่เดียว
16. การถ่ายทอดพันธุกรรมสองลักษณะ(dihybrid cross) เป็นการผสมที่ศึกษาสองลักษณะในเวลาเดียวกันมียีนควบคุมสองคู่

วันอาทิตย์ที่ 19 กรกฎาคม พ.ศ. 2552

การแสดงออกร่วมกันของ gene
ตามปกติในการปรากฎลักษณะต่างๆแต่ละลักษณะ จะถูกควบคุมโดยคู่ gene เพียงคู่เดียวและมีลักษณะต่างๆหลายลักษณะ ในสิ่งมีชีวิตที่ถูกควบคุมโดย gene มากกว่าหนึ่งคู่ โดยแต่ละคู่มีการถ่ายทอดเป็นอิสระแก่กัน แต่มีการทำงานร่วมกันในการปรากฏของลักษณะหนึ่งๆ ปฏิกิริยาระหว่าง gene แต่ละคู่มีผลต่อการแสดงออกร่วมกันของลักษณะนั้นๆซึ่งมีหลายแบบ ดังนั้นอัตราส่วนของฟีโนไทป์ จะแตกต่างไปจากที่ควรจะได้ ตามกฎการแยกจับคู่อย่างอิสระของหน่วยกรรมพันธุ์ ดังเช่นตัวอย่างต่อไปนี้แบบเสริมสร้างกัน (complementary gene)เป็น gene ที่ทำงานร่วมกันแบบเสริมสร้างซึ่งกันและกัน เช่น ลักษณะสีของดอกในถั่วชนิดหนึ่งถูกควบคุมด้วย gene 2 คู่ ถ้ามีคู่ gene สำหรับลักษณะเด่นของ gene ทั้งสองคู่ปรากฎอยู่ในจีโนไทป์ ลักษณะที่ปรากฎทางฟีโนไทป์ คือ ดอกสีม่วง แต่ถ้าขาดคู่ gene เด่นตัวใดตัวหนึ่งไป ลักษณะที่ปรากฎทางฟีโนไทป์จะเป็นดอกสีขาว


พอลิจีนและไพลโอทรอพิซึม ( polygene and pleiotropism )
จีนที่กล่าวมาแล้ว เป็นพวกที่แสดงลักษณะออกมาอย่างเด่นชัดเช่น ถั่วที่มีผิวเมล็ดเรียบหรือขรุขระ เนื้อเมล็ดสีเหลือง หรือเขียว และการเกิดหมู่เลือดชนิดต่างๆในคน ลักษณะนี้จัดเป็นพวกที่แสดงลักษณาการทางคุณภาพ (qualitative trait) หรือลักษณะการไม่ต่อเนื่อง (discontinuous trait) คือไม่ว่าจะถูกควบคุมด้วยจีนเพียงคู่เดียวหรือหลายคู่ก็ตาม ผลของการทำงานร่วมกันของจีนจะออกมาในรูปของฟีโนไทป์ใดๆโดยเฉพาะและชัดเจน ไม่มีลักษณะกึ่งกลางหรือต่อเนื่องกัน ทำให้สามารถจัดกลุ่มฟีโนไทป์ได้สะดวกและแน่นอน และสิ่งแวดล้อมมีอิทธิพลไปดัดแปลงการแสดงออกของจีนนั้นๆน้อยหรืออาจไม่มีเลยก็ได้
ในทางตรงข้าม จะพบว่าลักษณะกรรมพันธุ์บางอย่างมีความแตกต่างกันเล็กน้อยอย่างต่อเนื่องจนไม่อาจจัดจำแนกออกเป็นกลุ่มฟีโนไทป์อย่างชัดเจน เหมือนอย่างในกรณีแรก ตัวอย่าง เช่น ลักษณะความสูง สติปัญญา สีผิวของคน ลักษณะดังกล่าวนี้มีความแปรผันอย่างมาก จึงจัดเป็นลักษณาการทางปริมาณ (quantitative trait)หรือลักษณาการ ต่อเนื่อง (continuous trait) เพราะสามารถวัดหาขนาดหรือปริมาณ หรือวิเคราะห์ในเชิงปริมาณได้ อย่างเช่น ความสูงของคนส่วนมากก็มีขนาดใกล้เคียงกันและลดหลั่นกันไปตามลำดับ จนกระทั่งพบว่าคนที่สูงมากหรือเตี้ยมากมีจำนวนไม่มากนัก ซึ่งทำให้ลักษณะความสูงของคนมีสภาพการกระจายแบบโค้งปกติ (normal distribution curve)ลักษณะกรรมพันธุ์เช่นนี้เกิดจากปัจจัยร่วมกันระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม โดยเฉพาะเกี่ยวกับอาหารที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโต จึงเป็นการยากที่จะกล่าวว่าปัจจัยใดๆมีความสำคัญหรือมีบทบาทต่อการแสดงออกทางฟีโนไทป์ได้มากกว่ากัน
สมมุติฐานที่ใช้อธิบายการถ่ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์แบบต่อเนื่อง คือมีจีน หรือกลุ่ม จีนหลายคู่ที่เรียกว่า พอลิจีน (polygene) ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะเดียวกัน คู่จีนเหล่านี้อาจมีตำแหน่ง ต่างกันภายในโครโมโซมคู่เดียวกัน หรืออยู่บนโครโมโซมต่างคู่กันก็ได้โดยจีนแต่ละคู่จะส่งผลต่อการแสดงออกของลักษณะนั้นเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในขณะที่สิ่งแวดล้อมมีอิทธิพลช่วยเสริมการแสดงออกทางฟีโนไทป์พอสมควร จึงทำให้ลักษณะที่แสดงออกทางฟีโนไทป์แตกต่างแปรผันอย่างมาก ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับองค์ประกอบทางพันธุกรรมและสภาพแวดล้อม สีของเมล็ดของข้าวสาลี เป็นตัวอย่างการถ่ายทอดลักษณะกรรมพันธุ์แบบต่อเนื่องลักษณะนี้มีจีนที่ควบคุมเพียง 3 คู่สมมุติว่าจีน P ให้สีแดง และมีจีนอีก 2 คู่ คือ Q และ R ซึ่งอยู่ที่ตำแหน่งอื่น และต่างก็ให้สีแดงด้วย (ให้ + แทนสัญลักษณ์การเกิดสีแดง) คู่จีนของจีนเหล่านี้ คือ p, q และ r มีคุณสมบัติทำให้ไม่เกิดสี(ใช้สัญลักษณ์ - ) และกำหนดด้วยว่าจีนที่ควบคุมการมีสีแดง หรือไม่มีสี มีสมบัติแสดงออกเท่าๆกัน จะเห็นได้ว่า เมล็ดข้าวสาลีที่มีจีโนไทป์ ppqqrr แสดงลักษณะเมล็ดสีขาว (- - - - - -) ส่วนพวกจีโนไทป์ PPQQRR แสดงสีแดงเข้ม (++++++) สำหรับจีโนไทป์แบบอื่นๆ จะเป็นดังนี้คือ Ppqqrr แสดงลักษณะสีชมพูอ่อน (+- - - -) และ PPqqrr (++ - - - -) ,ppQQrr (- - ++ - -), ppqqRR (- - - - ++) ต่างก็มีสีชมพู หากจีโนไทป์มีจีนควบคุมให้มีสีแดงจำนวนมากขึ้น สีของเมล็ดก็จะเข้มขึ้นเป็นลำดับ และจะจำแนกความแตกต่างของจีโนไทป์ได้ถึง 7 แบบ ถ้ามีคู่ของจีนที่ควบคุมลักษณะเดียวกันเพิ่มมากขึ้นเท่าใด ก็จะได้จำนวนฟีโนไทป์เพิ่มขึ้นตามไปด้วย จนเมื่อดูจากฟีโนไทป์ไม่อาจทราบได้ว่าจำนวนจีนที่ควบคุมมีเท่าใด แต่อาจประมาณได้โดยใช้หลักเกณฑ์ทางสถิติโดยการหาค่าเฉลี่ย (mean) และค่าของความแปรผัน (Variance) ถ้าค่าของความแปรผันมาก แสดงว่ามีจีนที่ควบคุมลักษณะนั้นน้อย แต่ถ้าค่าความแปรผันน้อย แสดงว่าจีนที่ควบคุมมีมาก ถ้าจะกล่าวว่า ความเด่นด้อยของคู่จีนในลักษณะปริมาณไม่มีเลยก็ไม่ถูกต้องนัก เพราะที่ปรากฏมักจะเกิดลักษณะเด่นแท้ (complete dominance) และเด่นไม่สมบูรณ์ (incomplete dominance) ทำให้การกระจายของฟีโนไทป์ในรุ่นลูก F2 ไม่กระจายอย่างปกติแต่จะเบนไปทางปลายใดปลายหนึ่ง และเป็นปัญหาในการทำการผสมพันธุ์พืช ซึ่งมักมีลักษณะทางกรรมพันธุ์ที่มีความสำคัญทางเศรษฐกิจ เป็นประเภทลักษณะปริมาณ เพราะการเกิดความเด่นด้อยนี้เองเป็นผลทำให้ลูกที่เกิดจากการผสมพืชที่ปลายข้างใดข้างหนึ่งของโค้งการกระจายแสดงลักษณะไม่เท่ากับพ่อแม่ เรียกปรากฎการณ์นี้ว่า การถดถอย ( regression )
เมื่อกล่าวถึงลักษณะหนึ่งๆที่ถูกควบคุมด้วยจีนหลายๆคู่แล้ว ก็มีคำถามว่าแล้วจีนคู่หนึ่งๆ จะทำหน้าที่ควบคุมลักษณะหลายๆลักษณะได้หรือไม่ หรือที่เรียกว่ามีไพลโอทรอปิกเอฟเฟกต์ (pleiotropic effect) คำตอบก็คือเป็นไปได้ เช่นในแมลงหวี่ 2 สายพันธุ์ที่มีจีโนไทป์ เหมือนกันทุกประการ ยกเว้นจีนที่ควบคุมสีตา โดยสายพันธุ์หนึ่งมีตาสีแดงและอีกสายพันธุ์หนึ่งมีตาสีขาว เมื่อเปรียบเทียบอัตราส่วนของเส้นผ่าศูนย์กลางต่อความสูงของถุงเก็บน้ำเชื้อตัวผู้ในตัวเมียของทั้งสองสายพันธุ์นี้ ปรากฏว่าความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งแสดงว่าจีนนี้เป็นไพลโอทรอปิกจีน คือควบคุมทั้งสีตา และขนาดของถุงเก็บน้ำเชื้อตัวผู้ในตัวเมีย เป็นต้นลีทัลจีน (lethal gene)
ลีทัลจีน เป็นจีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติในการเจริญของเอมบริโอ มีผลทำให้เอมบริโอตายก่อน จะทำการสืบพันธุ์ได้เมื่ออยู่ในสภาพฮอมอไซโกตหรือเมื่ออยู่ในสภาพเฮเทอโรไซโกต อาจจะแสดงออกหรือไม่ก็ได้
ลีทัลจีน อาจแสดงเป็นลักษณะเด่นหรือด้อยก็ได้ แต่พวกที่มีลักษณะเด่นมักจะทำให้สิ่งมีชีวิตที่มีจีนนั้นตายไปทันที จีนนี้เมื่อเกิดขึ้นจึงไม่มีโอกาสถูกถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกต่อไปได้ ดังนั้นพวกลีทัลจีนที่สำคัญคือ พวกที่เป็นลักษณะด้อย เมื่อเกิดขึ้นก็จะเป็นภาระหนักต่อกลุ่มส่วนร่วม เพราะลักษณะลีทัลจีนนี้จะแสดงออกก็ต่อเมื่ออยู่ในภาวะฮอมอไซโกตเท่านั้น ส่วนพวกที่เป็นพาหะ ( carrier) จะมีความสามารถที่จะถ่ายทอดจีนได้ต่อไปเรื่อยๆทั้งที่จีนนี้ก็มีผลทำให้เกิดความผิดปกติเช่นกัน ตัวอย่างของลีทัลจีนที่รู้จักกันดีมีอยู่หลายชนิดพบทั้งพืชและสัตว์รวมทั้งคนด้วย
ในไก่มีจีนลักษณะเด่น (C) ทำให้เกิดเป็นอันตราย เฉพาะเมื่ออยู่ในสภาพฮอมอไซโกต แต่ถ้าอยู่ในสภาพเฮเทอโรไซโกต จะก่อให้เกิดความผิดปกติ ที่เรียกว่า ครีเพอร์ (creeper) คือ ทำให้ไก่นั้นมีขาสั้นและงอมากกว่าปกติ เมื่อเอาไก่ครีเพอร์ผสมกับครีเพอร์ด้วยกันเอง ปรากฏว่าได้อัตราส่วนของครีเพอร์ต่อลักษณะปกติ เป็น 2 : 1 แทนที่จะได้ 3 : 1 ทั้งนี้เพราะจีโนไทป์ที่หายไปคือ CC อาจพิสูจน์ได้ว่าลูกไก่ครีเพอร์ที่ได้เป็นเฮเทอไซโกต เพราะเมื่อนำผสมกลับ (backcross) กับไก่ปกติจะได้ลูกออกมาเป็นอัตราส่วนของครีเพอร์ต่อปกติเป็น 1 : 1 ดังนั้น จีน C มีลักษณะเด่นทำให้ เอมบริโอตายก่อนที่จะฟักออกมาเป็นลูกไก่
ในพืชพวกลิ้นมังกร (Antirhinum majus) การเกิดลักษณะใบเหลืองเป็นผลมาจากจีนเด่นที่เรียกว่า ออเรีย (aurea) ปกติพืชที่พบจะมีใบชนิดสีเขียวหรือสีเขียวอ่อน เมื่อเอาพวกใบสีเขียวผสมกับพวกใบสีเขียว จะได้ต้นกล้าสีเขียวทั้งหมด แต่เมื่อเอาต้นออเรียผสมกันเองจะได้ต้นกล้าสีเขียว : ออเรีย : ขาว = 1 : 2 : 1 ต้นกล้าสีขาวมักจะตายไป เพราะขาดคลอโรฟิลล์ จึงไม่สามารถสังเคราะห์อาหารเพิ่มได้ หลังจากใช้อาหารที่สะสมไว้ในเมล็ดหมดไปแล้ว ดังนั้นเมื่อพืชโตเต็มที่จะได้อัตราส่วนของต้นสีเขียว : ต้นออเรีย เป็น 1 : 2 อัตราส่วนนี้เบี่ยงเบนจากอัตราส่วนที่ควรจะเป็น คือ 1 : 2 : 1 ตามหลักของเมนเดล ทั้งนี้เพราะลิ้นมังกรมี ลีทัลจีน เป็นลักษณะเด่นอยู่ ลีทัลจีนอาจเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ โดยการเปลี่ยนแปลงของจีน แต่เกิดในอัตราที่ต่ำมากในภาวะปกติ และอาจเหนี่ยวนำให้เกิดลีทัลจีนขึ้นมาได้โดยใช้สารเคมี หรือรังสีต่าง ๆ